Accélérer la recherche sur les maladies valvulaires cardiaques

« Après un séjour à la Mayo Clinic (Minnesota, Etats-Unis) pour approfondir mes compétences dans le domaine des maladies valvulaires cardiaques, j’ai rejoint en 2009 l’institut du thorax pour développer la recherche dans le domaine de la génétique des valvulopathies.

La grande stabilité géographique de la population dans la région est un facteur important de promotion de la recherche des maladies génétiques.

L’une des premières étapes de notre projet concernant les valvulopathies était de disposer d’un outil performant de caractérisation de la maladie chez les patients et leur famille, reposant sur l’échographie-doppler cardiaque. Le financement alloué en 2010 par Genavie pour l’acquisition d’une station de stockage et de relecture des examens d’échographie a été un véritable accélérateur de notre projet avec plus de 250 patients et sujets sains apparentés examinés, enregistrés et analysés en 2 ans.

Le seul gène connu responsable de prolapsus valvulaire mitral isolé, codant pour une protéine nommée filamine A, a été identifié par l’institut du thorax en 2006. Grâce à notre station de travail, et à la collaboration de plus de 80 membres d’une grande famille de la région nantaise, nous avons pu mettre en évidence des caractéristiques tout à fait uniques du prolapsus valvulaire mitral lié à la filamine A, et faire progresser de façon très significative les connaissances pour cette pathologie au niveau international.

Cette caractérisation phénotypique est venue renforcer les données issues de travaux physiopathologiques réalisés de façon collaborative entre Nantes et Charleston (South Carolina, Etats-Unis) dans le cadre d’un réseau international d’excellence, le réseau Leducq Mitral. Ainsi, dans le domaine particulier des valvulopathies, l’aide de Genavie a été un élément essentiel du développement de notre activité de recherche »

Thierry Le Tourneau
Professeur de Physiologie au pôle médical de l’institut du thorax et Equipe de recherche « Génétique des Maladies héréditaires » de l’institut du thorax

Autres témoignages de chercheurs :

  • Christian Dina
    Ingénieur de recherche CNRS – Equipe de recherche « Génétique des Maladies héréditaires » de l’institut du thorax
  • Philippe Costet
    Directeur de recherche Inserm – Responsable de l’équipe de recherche « Investigations moléculaires dans les dyslipidémies » de l’institut du thorax