Soutenir l’audace scientifique des nouveaux arrivants

Quand êtes-vous arrivé à l’institut du thorax ?

En 2009. Auparavant, je travaillais à Lille sur les mutations génétiques fréquentes qui peuvent augmenter le risque de diabète et d’obésité. En arrivant à Nantes, j’ai choisi de participer à un grand projet dont l’objectif est de chercher des mutations génétiques rares qui augmentent le risque de mort subite cardiaque ou de défaut des valves cardiaques.

Pourquoi vouloir trouver des gènes responsables de ces maladies ?

Les maladies génétiques sont dues à des mutations, c’est-à-dire à une modification de la séquence d’ADN d’un gène. Connaître les mutations génétiques qui causent une maladie permet une meilleure prévention : nous pouvons, dans certains cas, mettre en place un suivi du patient voire une prévention.

Pourquoi chercher des mutations génétiques rares ?

Tout simplement parce que les probabilités d’être malade quand on a cette mutation sont plus grandes. Trouver ces mutations apporte donc plus d’information sur le développement de la maladie et leur découverte permet une meilleure prédiction des risques.

Or, du fait de leur rareté, ces mutations sont difficiles à trouver. L’institut du thorax a beaucoup travaillé sur ce sujet en utilisant des familles avec beaucoup d’individus atteints de la maladie. Il suffisait de rechercher pour chaque gène les mutations qui existaient chez tous les individus malades et n’existaient pas chez les sujets sains. A l’échelle d’une région, il s’avère parfois aisé de sélectionner par exemple un groupe de communes voisines où les liens parentaux sont encore très forts. La généalogie vient alors en aide à la recherche biomédicale.

C’est fort de ces constatations qu’est né notre projet d’ « Épidémiologie Génétique de l’Ouest ». Nous recherchons, dans les Pays de la Loire et la Bretagne, en utilisant la science de la répartition des maladies, “l’épidémiologie”, des zones géographiques où la maladie que l’on étudie est beaucoup plus fréquente. En étudiant les patients et les individus sains dans ces zones, nous avons de grandes chances de trouver ces fameuses mutations rares dans une « super-famille » : des individus qui sont apparentés au 3e, 4e, 5e degré.

C’est un projet novateur et audacieux, combinant la génétique, la médecine, la géographie et l’histoire. Comme tous les projets de ce type, nous avions besoin d’un soutien financier pour démarrer l’étude, prouver son importance et, à partir de ces résultats, demander des soutiens plus importants. Et c’est exactement ce qui est arrivé : nous avons obtenu un premier financement de la fondation Genavie qui nous a permis de commencer nos études – acheter un micro-ordinateur, proposer des stages sur l’histoire démographique des villages de l’Ouest, convaincre une épidémiologiste italienne spécialiste de ces questions de venir travailler avec nous. C’était très important pour nous de pouvoir commencer à travailler concrètement. Grâce à ce travail, nous avons pu être sélectionnés par la Région Pays de la Loire pour soutenir de façon importante notre projet.

Christian Dina
Ingénieur de recherche CNRS, Equipe de recherche « Génétique des Maladies héréditaires » de l’institut du thorax

Autres témoignages de chercheurs :

  • Philippe Costet
    Directeur de recherche Inserm – Responsable de l’équipe de recherche « Investigations moléculaires dans les dyslipidémies » de l’institut du thorax
  • Thierry Le Tourneau
    Professeur de Physiologie au pôle médical de l’institut du thorax et Equipe de recherche « Génétique des Maladies héréditaires » de l’institut du thorax